Бетаин

Бетаинът се използва за лечение на хомоцистинурия чрез намаляване на високите нива на хомоцистеин в кръвта при деца и възрастни. Действа при различни видове хомоцистинурия, включително при недостатък на цистатионин бета-синтетаза, недостатък на MTHFR и дефекти на метаболизма на кобаламина.

Най-честите странични ефекти са гадене и болки в стомаха. При болни с недостатък на цистатионин бета-синтетаза могат да се появят високи нива на метионин и оток на мозъка (церебрален еdem), което изисква наблюдение.

Възрастни и деца от 3 години и по-големи: 6 грама дневно в разделени дози (3 грама два пута дневно). Деца под 3 години: Започнете с 100 мг/кг/ден в разделени дози (50 мг/кг два пута дневно), След това увеличавайте седмично с 50 мг/кг, докато хомоцистеинът в кръвта не стане незабелязан или много нисък. Приспособете дозата въз основа на нивата на хомоцистеин в кръвта.

Бетаинът функционира чрез дарение на метилна група, която помага да се превърне хомоцистеинът обратно в метионин в тялото. Бетаинът се среща естествено в тялото като продукт на метаболизма на холина и се намира в малки количества в храни като бушелка, спанак, жита и морска храна.

Ограничените данни от случаи на бременност и пост-пазарна употреба не показват, че бетаинът причинява прирођени дефекти, изхвърляне или вреда на майката или бебето. Животински проучвания не са проведени, а природният риск от прирођени дефекти в тази популация пациенти е неизвестен.

Специфични фармакокинетични проучвания на бетаина не са проведени. Нивата на бетаин в кръвта след приемане на този лек не са измерени при болни, а връзката между нивата на бетаин и намаляването на хомоцистеина не е установена.